《全国高等医药院校医学检验专业规划教材·分子诊断学（第2版）》共14章。第一章为绪论；第二章至第三章着重叙述基因与基因组、分子克隆等基础理论；第四章至第九章介绍DNA测序技术、PCR技术、核酸分子杂交技术、蛋白质分析技术、生物晶片技术等；第十章至第十四章在探讨分子诊断基本策略与方法的基础上，详细介绍感染性疾病的分子诊断、单基因疾病的分子诊断、複杂基因疾病的分子诊断、移植配型、法医学鉴定、单核苷酸多态性分析以及生物信息学在分子诊断中的套用。《全国高等医药院校医学检验专业规划教材·分子诊断学（第2版）》内容新颖、叙述严谨、文字精炼，并有大量彩图。

《全国高等医药院校医学检验专业规划教材·分子诊断学（第2版）》可供高等院校医学本、专科层次和成人教育（专升本）层次检验专业及其相关专业学生用作教材，也可作为临床检验工作者、继续教育和职称考试的参考用书。