本病临床表现複杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合徵表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反覆抽羊水，以阻止早产。

儿童型最常见症状为生长延缓（51%）其次为肌乏力（41%），还有消瘦（3l%）多尿（28%）、抽搐（26%）烦渴（26%）等。

成人型最常见症状为肌乏力（40%），其次为疲劳（21%）、抽搐（26%），较少见症状有轻瘫、感觉异常遗尿、夜间多尿、便秘、噁心、呕吐甚至肠梗阻，嗜盐、醋或酸味腌菜直立性低血压身材矮小、智力障碍痛风高钙尿症，肾钙化进行性肾功能衰竭佝偻病镁缺乏，红细胞增多症等。

值得注意的是，部分病人（10%小儿，成人37%）无症状，因其他原因就诊时被诊断。曾报告2例本病患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。

本病原发病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。可能病因如下：

1.氯化钠丢失性肾小管缺陷：近端肾小管缺陷、远端肾小管缺陷、远端和近端肾小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、为膜缺陷的一部分等。

2.失钾性肾小管缺陷。

3.肾前列腺素产生过多。

4.血管壁对血管紧张素Ⅱ反应低下。

5.原发性肾小球旁器增生。

6.原发性利钠心房肽增高。

实验室检查 大多数病例有显着低钾血症，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。代谢性硷中毒也为常见表现，血HCO3-增高（28～45mmol/L），血H+值受代谢机制、低血钾或肾功能不全的影响而增高或正常，还可出现低钠或低氯血症，婴幼儿低氯血症和硷中毒最为严重，血氯可低至（62±9）mmol/L。高肾素血症、高醛固酮血症以及对血管紧张素和加压素不敏感也是本病的实验室检查特点。另有报导血尿前列腺素增高，缓激肽和肾血管舒缓素排泄增加，尿为低渗性，pH为硷性鶒肾浓缩稀释功能常降低，约30%病人有蛋白尿，部分病人肾功能减退。有些病人还可出现高血钙低血磷、低血镁红细胞内钠浓度增加和钠外流减少，偶有高钙尿症。

实验室检查

肾活体组织检查可见膜增生性肾小球肾炎、间质性肾炎、肾钙化等病理学改变。肾小球旁器的增生和肥大是本症主要的病理学异常从这些细胞上可见到肾素合成增加的所有徵象。电镜检查可见粗面内质网和高尔基複合体肥大可能为肾素沉着，肾素合成增加。免疫细胞化学已确认緻密斑细胞萎缩、明显扁平緻密斑结构异常因不能反馈调节而引起肾素分泌异常。肾小球系膜细胞增生，形成了新月体肾小球周围纤维化，特别是小动脉和微小动脉平滑肌细胞被肾小球旁器细胞所替代，肾小动脉增厚和硬化使进球动脉灌注减少，又可促使肾素分泌增加，而后者又作用于血管平滑肌使血管收缩，肾小管萎缩空泡形成，肾髓质可见间质细胞增生，但补钾后可迅速消失。

其它辅助检查 常规做影像学检查，如X线检查，B超和心电图等检查，必要时做脑电图和脑CT等检查。

诊断以疾病史、身体检查、实验室检验为基础。

诊断要点为：

1.低钾血症（1.5～2.5mmol/L）。

2.高尿钾（>20mmol/L）。

3.代谢性硷中毒（血浆HCO3->30mmol/L）。

4.高肾素血症。

5.高醛固酮血症。

6.对外源性加压素不敏感。

7.肾小球旁器增生。

8.低氯血症（尿氯>20mmol/L）。

9.血压正常。

1.原发性醛固酮增多症：可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。

2.假性醛固酮增多症（IAddle综合徵）：也呈低血钾性代谢性硷中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。

3.假性Bartter综合徵：由于滥用利尿剂泻剂或长期腹泻引起鶒，丢失钾和氯化物，出现低钾血症，高肾素血症和高醛固酮血症，但停用上述药物，症状好转。

可并发低血钾、直立性低血压智力障碍、惊厥痛风、佝偻病肾钙化进行性肾功能衰竭等。

1.补钾：长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾，剂量>10mmol/（kg·d），年长儿有时高达500mmol/d，但大剂量可致胃部不适和腹泻，难以耐受。

2.保钾利尿剂：可採用螺内酯（安体舒通）10～15mg/（kg·d）或氨苯蝶啶10mg/（kg·d）。

3.前列腺素合成酶抑制剂：如吲哚美辛（消炎痛）布洛芬、阿司匹林可改善临床症状，纠正高肾素血症和高醛固酮血症。吲哚美辛（消炎痛）最为有效，剂量2～5mg/（kg·d）为避免水、钠潴留，宜小剂量开始。对吲哚美辛（消炎痛）耐药的病例，可套用布洛芬（异丁苯丙酸）代替。Dillan报告的10例患者中，6例用吲哚美辛（消炎痛）治疗6～24月均显着改善病情，生长加速，但1例大剂量套用后发生十二指肠溃疡。

4.血管紧张素Ⅱ转移酶抑制剂：如卡托普利（巯甲丙脯酸），有一定疗效，剂量为0.5～1mg/（kg·d），分3次口服。

5.普萘洛尔（心得安）：β-肾上腺能阻滞药可以降低肾素的活性但有效性尚未肯定。

6.氯化镁：用于纠正低镁血症。

以上药物联合套用，如补钾和保钾利尿及小剂量吲哚美辛（消炎痛）合用，较单独套用一种药物疗效更佳。

婴儿期发病者症状重，1/3有智力障碍，可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡5岁以后发病者，几乎全部都有生长迟缓，部分患者呈进行性肾功能不全，甚至发展为急性肾功能衰竭。有报导11例死亡病例中，10例年龄在1岁以下，多死于脱水、电解质紊乱或反覆感染，年长及成人多死于慢性肾功能衰竭。

因病因尚无定论，无确切预防措施。确诊本病后应积极对症治疗，以防止併发症。

1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告几十例。但更多病例可能被漏诊。据瑞典28例回顾性研究，估计发病率为19/100万世界各地及所有种族均有报告，但黑人发病率偏高，女性稍多于男性明确诊断年龄最早为孕20周最晚至50岁本病常见于儿童，5岁之前出现症状者占半数以上本病发病有明显的家族倾向，但罕见垂直遗传。曾有报导一个家族2个家庭中有4个病人遗传方式符合常染色体隐性遗传。