心肌糖原积累症

疾来自病简介

　　心肌糖厚沉积病由Pompe(1932)提出，为糖原合成和分解菜代谢中所需一系列酶的缺陷所致病变，是一种先天性代谢病，本病罕见，是引起婴儿心脏迅速增大的疾病之一，亦即所谓特发性心脏肥大。

发病原因

　　由于糖原分解酶(如a-1，4-葡360百科萄糖苷酶)的缺陷，不能分解为葡萄糖而造成糖原质和量的代谢障碍，使组织中的糖原累积，因此近年把这类疾患总称为糖原沉积病，由于受累的组织蛋所影歌啊或器官不同，可区别数员为+或+ -型，绝大多数与常染且色体隐性遗传有关。实际上可分为肝，心，肌肉三大类，如1型称为肝糖原沉积病(GSDI 亦称VonGierke病)，消滑2型为心肌糖原沉积病(GSDI，pampe病等)。3型即肌性糖原沉积病。

病理

　　由于组织中糖原积累，造成器官的肿大与功能不全，如心脏明显增大，主要是心室壁增厚，左室可厚达30毫米(正常为7~10毫米)糖原代谢了肌纤维，并有空泡形成，退行性坏死，但无炎症改变，同时可累及肝，肾和有纹肌等。

临床表现

　　1.病人出生后数周或数月发病，男女相等，病情发展快，常早年死来自于心力衰竭或呼吸道感染，但也切岩有见于成人者。

　　2.么亚心脏明显增大但一般无杂音，肌肉软弱无力，巨舌阳仍非采快位坏，面容与呆小症或伸舌痴愚相似，肝脾肿大常不明显。

　　3.胃纳差，呕吐，呼吸困难，紫绀，水肿以及营养不良，发育应散作宗艺广别否迟缓等表现。

　　4.心电图左心肥厚，T波倒置，S~T段下降，血液检查末梢白细胞的酸性麦芽糖酶(葡萄糖苷酶)的活性显著降低。

诊断鉴别

　　应与心内膜弹力纤维增生症鉴别，二者X获担伯宁医第顺执原居线表现大致相同，又可并存。其它如支气管肺炎伴心力衰竭，先天性心血管畸形，心肌360百科炎等相区别。

疾病预防

　　本病属于遗传性疾病，尚不能根治，治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力。改善呼吸困难期等症状，改善生存质量。现在所能做的预防措施是严格遵行"非近亲结婚"的婚由的速站儿派根轴然姻法条例，减少此种病患儿的出生率，提高人们的身体侵供吗洋至垂推素质，提供人们的生活质量。