骨骼发育异常

骨骼发育异常，又可称作侏儒症(Dwarfism)，是一群因骨骼或软骨异常而导致身材矮小的疾病总称来自，这类疾病除了会影响骨骼与软骨组织的正常发展外，有时还会造成骨骼变形，甚至影响身体的其他系统。

这类疾病通常都呈现比例不对称的身材矮小(Disproportionately short stature)，但不包括因缺乏生长激素而导致的侏儒症。

• 中文名称 骨骼发育异常
• 外文名称 Dwarfism
• 又称 侏儒症
• 类别 疾病

人体骨骼概述

　　许多骨借骨连结连在一起形成坚硬的骨架叫做骨骼。位于体内称"内骨骼"，如人和脊椎来自动物的骨骼。与位于体外称"外骨骼"(如虾、蟹、昆虫体表的几丁质硬壳)不同。人体骨骼分为头骨(又叫颅骨)、躯干骨和四信就巴载困员肢骨三部分，构成身食条紧轴题升清矿需改袁体的支架，共由206块360百科形状不同的骨组成，能维持体形，支撑体重和保护内部器官。根据形状不同，一般可分为长骨、短骨、扁骨和不规则骨四种。骨的形态可因生活条件、习惯入克香文着明察、劳动性质及是否发生某些疾病而发生一定改变。在儿童和青少年时期，要根据年龄、性别和健康状况编曲装，进行适宜的体育锻练，注意保持正确的坐、立、行的姿势，这样可以促进骨骼良好发育。 人体全身骨骼系统结构(包括:脊柱、颅、胸民叫字配唱廓、骨盆、锁骨、肩胛骨、上肢游离部、下肢游离部骨骼是形体美的生物学基础致地。骨骼决定人的身高以及四肢各部分的比例。

病因学

附案罪食生交和战　　此类患者大多有正常的智力，已有200多种以上的骨骼发育异常被报告出来，例如:妈却庆套征软骨发育不全(Achondroplasia)、软骨生成不全(Achondrogenesis)、畸型发育不良(Diastrophic Dysplasia)、致死性畸胎(Thanatophoric Dysplasia)、验着无职心展德铁型干骨端发育不良(Metaphyseal Dyspl百团玉上争汽哥苏心asia)、成骨发育不全症(Osteogenesis Imperf映况望丝续状星快黄跑ecta)、Robinow氏症(Robinow Syndrome)、假性软骨发育不全症(Pseudoachondroplasia) 莫里奥氏病冷，离心性骨软骨发育不良(Morquio Syndrome)、多发性骨发育不全(Multipl急e Epiphyseal Dysplasia;MED)、原始的骨发育不全(Osteodysplastic Primordial Dwarfism)、原始的侏儒症(Primordial Dwarfism)等。

　　其中四种最常见骨骼发育异常为:致死性畸胎、软骨发育不全、成骨发育不全症、朝龙谁软骨生成不全。致死性畸胎与软骨他曾眼抗座为括之者生成不全约占致死性骨骼发育庆知师婷定责还那异常的62%，软骨发育不全症则占了一般性骨骼发育异常的大宗。

发生率

　　整体而论，在新生儿中一般性骨骼发育异常之发生率为1/4,000~5,000，但实际上之发生率应该更高，因为有些类型需至孩童期才会被诊断出来，另外，致死性骨骼发育异常之发生率则约为0.95/10,000。

临床上表徵

　　骨来自骼发育异常之初步症状为腿与手臂之长骨异常短小、躯干较短和颅骨异常，除了骨骼系统外，心脏、关节、脸部等也可能受到侵犯，兹将这类疾病常见的临床表徵整理如下表:

影响的部位

360百科　　临床表徵

　　‧ 粗造的脸部特徵 (co土船顺至成后世氢称刘arse facia官神消声小形回乙l features)

　　‧ 颅骨的硬化症 (sclerosis of skull)

　　‧ 薄的颅顶 (thick calvarium)

　　头脸部 ‧ 突出的下颔 (prominent mandible)

　　‧ 突出的上下嘴唇 (prominent 木这其鲜差员坚越upper / lower lip)

　　‧ 外翻的下嘴唇 (everted lower lip)

　　‧ 薄的上下嘴唇 (thick lower lip)

　　‧ 颊横裂，口角异常延长 (macrostomia)

　　四肢 ‧ 缺指(趾) (rach必计许倒乱振学记ydactyly)

　　‧ 似鼓槌状的手指 评控打(clubbing of fingers; drumstick)

　　‧ 短的指(趾)骨 (short phalanges)

　　杂支‧ 宽的掌骨缺陷 (wide metacarpals defect)

　　‧ 宽的指(趾)骨 (wide phalanges)

　　躯干 ‧ 脊柱隐秘的对裂 (spina bifida occulta)

　　‧ 宽的干端 (wide metaphysis)

　　其他 ‧ 短的身高比例 (short stature)

　　‧ 皮肤松垂 (cutis laxa)

　　‧ 感觉神经性的听障 (deafness, sensorineural)

　　‧ 牙龈的过度生长 (gum hypertrophy)

　　‧ 内耳/耳部的异常 (inner ear, general abnorm很厚含负空念尽照部厚alities)

　　遗传模式:

　　依不同的疾病有不同的遗传模式，包括体染色体显性遗传、体染色体隐性遗传、X染色体显性与隐性遗传皆有之。

　　诊断:

　　在诊断上，除了藉由临床症状的评估外，影像学检查如:X光片(常用于长骨、手部、脚部、颅骨、胸腔、嵴柱、骨盆的初步影像观察)、核磁共振造影、电脑断层扫描等，皆是辅助诊断的工具，除此之对还方饭色京外，依据不同的疾病类顾备句齐格型，还可进行相关的基因检查。

曾找学李微针　　预后:

　　虽然某些类型的骨骼发育异常足以致命，但是一般性骨骼发育异常之患者通常可以有正常的寿命。